Mukoviszidose Ursachen

Bei der Mukoviszidose ist auf Chromosom 7 ein Gen mutiert und dadurch gestört. Dieses Gen kodiert das Eiweiß mit dem Namen Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance Regulator (CFTR). Bei einer erkrankten Person fehlt in diesem Eiweiß aufgrund des defekten Gens an einer bestimmten Stelle die Aminosäure Phenylalanin. Das Eiweiß bewirkt normalerweise in der Zellwand den Chloridtransport zwischen Zellinnerem und Zelläußerem. Aufgrund der fehlenden Aminosäure ist der Transport jedoch gestört. Dies führt zu der Bildung eines zähen Schleims im Bronchialsystem, in der Bauchspeicheldrüse, im Dünndarm, in den Gallenwegen, Schweißdrüsen, Eierstöcken und Hoden.

Ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es den Gendefekt von beiden Eltern erbt. Ist nur ein Elternteil erkrankt, sind die Kinder Genträger, ohne selbst zu erkranken. Sie können jedoch das defekte Gen an die eigenen Kinder vererben. Sind beide Eltern erkrankt, werden auch alle Kinder an Mukoviszidose erkranken. Allerdings tritt dieser Fall sehr selten auf, da von Mukoviszidose betroffene Frauen meist weniger fruchtbar und die Männer häufig zeugungsunfähig sind.